Biotidinaz Eksikliği

Biotidinaz eksikliği Türkiyede görülme sıklığı dünya ortalamasının 8 katıdır ve sıklıkla geç teşhis edilir.Biotidinaz eksikliği yeni doğanlarda seyrek görülen (değişik kaynaklarda görülme sıklığı 1/11 000 ile 1/60 000 arasında verilmiştir) ciddi bir hastalıktır. Biotin metabolizmasında bir enzim eksikliği sonucu ortaya çıkar. Biotinin vücuttaki fonksiyonları bozulur.Hastalık doğumsaldır ama genetik olarak aktarıldığı yönünde bulgu yoktur.Türkiyede görülme sıklığı dünya ortalamasının 8 katıdır.

Çocukta şu bulgular görülebilir

  • Saçlar çok zayıflar ve dökülür
  • Ciltte kuruluk ve dayanıksızlık
  • Sinirsel bulgular
  • Beyin hasarına bağlı fonksiyon kayıpları (tedavi gecikirse)
  • Gözlerde kayma
  • Havale geçirme
  • Kasılmalar
  • Cilt yumuşaklığında azalma
  • Solunum sıkıntısı
  • Ağız içinde pamukçuk
  • Tedavinin yapılmaması ölümle sonuçlanabilir.

 

Biotidinaz eksikliği teşhisi


Biotin alırken Türkiye'nin saç uzmanı Hair Pharma'nın 100 tabletlik HP Biotin formlarını tercih edebilirsiniz.

Biotinidaz eksikliğinin kesin tanısı serum, lenfositler veya fibroblast kültüründe enzim aktivitesinin yokluğunun gösterilmesine dayanır. Amniyon hücre kültürü ve koryon villüs hücrelerinde biotidinaz enzim düzeyi ölçümü ve mutasyon araştırılması prenatal tanıya imkan sağlar

 

Biotidinaz eksikliği tedavisi;

Tek tedavisi biotin eksikliğinin giderilmesidir.Biotidinaz eksikliğinin tedavisi biotin verilerek yapılır.Günlük tek doz halinde yüksek doz biotin verilir.Erişkin dozu 2-5 mg arasında değişen biotin dozu biotidinaz eksikliği olan çocuklarda günlük 10-30 mg a kadar çıkarılmaktadır.

Biotin başladıktan hemen sonra sinirsel ve hareket bozuklukları düzelmeye başlar.Ciltteki sorunlar günler içinde düzelir.Saçla ilgili sorunların düzelmesi haftalar sonra olabilmektedir.

Özellikle erken yaşta kardeş ölümü hikayesi olan,saç,deri ve tırnaklarında bulgular saptanan bebeklerde biotidinaz eksikliği akla gelmeli ve en kısa sürede yüksek doz biotin başlanmalıdır.Tedavinin gecikmesi kalıcı duyma ve görme kusuru yapabilmektedir.

Biotidinaz eksikliğinde biotin tedavisi yüksek doz olduğu için 10 mg lık tabletler tercih edilmelidir,Türkiyede üretilen tek 10 mg lık biotin Hair Pharma tarafından üretilen HP Biotin 10 mg tablettir.

Bebeklerde görülebilen saç ve tırnak sorunları öncelikle biotidinaz eksikliği akla gelmeli,gerekli tetkikler yaptırılıp kesin teşhis konmalı ve en kısa sürede tedavi başlanmalıdır.

113 Responses to “Biotidinaz Eksikliği”

  • furkan görür says:

    hocam yeğenimde biotin eksikliği çıktı 1 haftalıktan itibaren ilaç kullanıyor hergün şuan 2 aylık benim sorum bu biotin eksikliği ilaçlar neticesinde geçer mi yoksa koşulsuz ömür boyu kullanacak mı bu ilacı
    Dr.Atilla Kaya
    eksiklik devam ettiği sürece kullanması gerekir

  • Uğur says:

    Merhaba hocam
    Benim oğlumun biotinidaz eksikliği %18 çıktı kısmı yetersiz ne yapmam lazım ilaçlara başladık ama çocuğuma bir şey olacak diye çok korkuyorum olma durumu varmı yada ilaç tedavisiyle gecer mi ne yapmalıyım yardımcı olurmusunuz
    Dr.Atilla Kaya
    ilaç tedavisi ile eksik yerine konduğu için sorun görülmez

  • Adem says:

    Merhaba hocam
    Yeni doğan çocuğumda biyotindaz aktivitesi
    0.7-2.1 aralığında 0.7 olarak çıktı
    Normal değerde olduğu için sıkıntı olmadığı söylendi ancak alt sınırda olması biraz düşündürüyor beni
    Acaba bir problem olurmu yoksa böylemi olması gerekiyor
    Dr.Atilla Kaya
    biotin düzeyleri yapılan laboratuar tekniğine göre çok farklılık gösteriyor.bu nedenle çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanınızın önerilerini dikkate alınız

  • serve says:

    iyi gunler hovam 25 günlük kızım da biotin eksikliği olduğu söyledın suan biotin ilaçı kullanıyorz ama 5 mg normalde yenı doğmuş çocuklarda bu daha yüksek olması gerekmıyormu. Birde bu ilacı aldıktan sonra erken teşhiş olduğu için her hangi bir sıkıntı olmaz demı
    Dr.Atilla Kaya
    bebeklerde biotin eksikliği tedavisini çocuk hastalıkları uzmanları planlar,eksikliğin durumuna ,tahlil sonucuna göre dozu ayarşamıştır.erken tanı edildiği için sıkıntı olmaz

  • Mine says:

    Merhaba 1 yaşında oğlum var.bioak kullanmaya başlicaz ama nasıl içirilir bilmiyorum.doktora sormayı unuttum.internettede araştırdım yeterli bilgi yok. Teşekkürler şimdiden.
    Dr.Atilla Kaya
    doktorunuza sormalısınız

  • deniz says:

    Sayın Hocam 11 günlük olan bebeğimizin biyotidinaz enzim aktivitesi düşük çıktı(DÜŞÜK POZİTİF) doktorumuza ulaştık şuan acil bir durum yok ancak 1 aylıkken tekrar test yapacağız dedi herhangi bir tedaviye başlanmadı farklı bir doktora görünmelimiyiz
    Dr.Atilla Kaya
    tekrar değerlendirilir,ona göre biotin başlanır.ama çocuk doktorunuzun fikrinide almalısınız

  • sevil ortaylı says:

    iyi günler bana HB Biotin i cilt dr.u verdi..5 mg ..3 ay ve 15 gün ara 3 ay kullanmam için.ama tahlil yapmadı.
    ayak tırnaklarım güzel çıkmıyordu.ben allerjik bir kişiyim..allerji yaparmı..saygılar
    Dr.Atilla Kaya
    yapmaz.normalde vücutta sentezlenen bir vitamin

  • elvin says:

    İyi günler. Hocam benim kızım 16 gunluk ve biotidinaz eksikliği var denildi 4 günlükken yapılan testte değer 37,95 çıktı 5gun sonra yaptırdığımız testte ise 54,82cikti ve ızmir ege üni. Sine sevk edildik doktorumuz belki duzelmistir korkmayın dedi hiçbir belirtimizde yok düzelmiş ola bilir mi
    Dr.Atilla Kaya
    biotin değerlendirmede çok farklı testler kullanıldığı için normal değerleri değişiyor.konuyu doktorunuz daha iyi bilir.tavsiyelerine göre hareket etmelisiniz

  • eda says:

    benimde bebeqime biotin eksikliqi var denildi sonuc 3.5 cikti doktor biotin ilaci verdi onu kullaniyorum. yuzunde sivilce qibi kucuk seyler cikti. bu belirtimidir hocam.
    Dr.Atilla Kaya
    doktorunuza sormanlısınız.

  • Seyfullah says:

    Hocam merhabalar. Ben yüzümdeki sivilcelerin geçmesi için 9 ay aknetrent kullandım. 2016 şubat ayında bitti ilaclar. Fakat önceden gür ve sık olan saçlarım acayip inceldi ve sürekli dökülüyor. Doktota gittim kan değerlerime bakıp xpecia tablet verdi 3 ay kullandım hiç bi değişiklik olmadı. Bende araştırdım gittim solgar biotin aldım onu kullanıyorum. Bana yol gösterirmisiniz ?
    Teşekkürler
    Dr.Atilla Kaya
    sivilce ilaçları biotin eksikliğine neden olur.bence xpecia ve HP10mg biotin kullanabilirsiniz.

  • selim says:

    merhaba hocam
    çocugumun 15.gününde sağlık ocağı tarafından biotin eksikliği görülüyor denilip çapa ya sevk edildim. Doğarken 53, 2.topuk kanında 54 çıkmış. tekrar topuk ve damar dan kan aldılar bize 1 ay sonra sonuç açıklancak dediler. olumsuz çıkması halinde gecikmeden ötürü bir şey olur mu ?
    Dr.Atilla Kaya
    gecikmeden endişe duyuyorsanız takibi özelden yaptırabilirsiniz

  • Emrah deniz says:

    Merhaba hocam çocuğumda biyotinidaz eksikliği çıktı değer olarak 0.00 çıktı hocam bu aşırı düşük çıkması beni çok tedirgin ediyor çokmu çitti bir durum mu yardımcı olsanız
    Dr Atilla Kaya
    tedavi alması gerekir.çocuk hastalıkları uzmanıan gidin

    • Ceyli says:

      Mrb hocam 19 aylık oğlum var doğuştan topuk kanında biyotinidaz 137 çıkmış ve sağlık bakanlığı bu değer normal diye aramadılar ancak bu değer şimdi çocuğumda 2.28 ve % 32 çıktı ne yapmalıyız
      Dr.Atilla Kaya
      çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanına götürmelisiniz

Yorum Yap Soru Sor

kudanil