Biotidinaz Eksikliği
Biotidinaz eksikliği Türkiye’de görülme sıklığı dünya ortalamasının 8 katıdır ve sıklıkla geç teşhis edilir. Biotidinaz eksikliği yeni doğanlarda seyrek görülen (değişik kaynaklarda görülme sıklığı 1/11 000 ile 1/60 000 arasında verilmiştir) ciddi bir hastalıktır. Biotin metabolizmasında bir enzim eksikliği sonucu ortaya çıkar. Biotinin vücuttaki fonksiyonları bozulur. Hastalık doğumsaldır. Ama genetik olarak aktarıldığı yönünde bulgu yoktur. Türkiye’de görülme sıklığı dünya ortalamasının 8 katıdır.
Çocukta şu bulgular görülebilir;
- Saçlar çok zayıflar ve dökülür.
- Ciltte kuruluk ve dayanıksızlık
- Sinirsel bulgular
- Beyin hasarına bağlı fonksiyon kayıpları (tedavi gecikirse)
- Gözlerde kayma
- Havale geçirme
- Kasılmalar
- Cilt yumuşaklığında azalma
- Solunum sıkıntısı
- Ağız içinde pamukçuk
- Tedavinin yapılmaması ölümle sonuçlanabilir.
Biotidinaz eksikliği teşhisi
Biotin alırken Türkiye'nin saç uzmanı Hair Pharma'nın 100 tabletlik HP Biotin formlarını tercih edebilirsiniz.
Biotinidaz eksikliğinin kesin tanısı serum, lenfositler veya fibroblast kültüründe enzim aktivitesinin yokluğunun gösterilmesine dayanır. Amniyon hücre kültürü ve koryon villüs hücrelerinde biotidinaz enzim düzeyi ölçümü ve mutasyon araştırılması prenatal tanıya imkan sağlar.
Biotidinaz eksikliği tedavisi;
Tek tedavisi biotin eksikliğinin giderilmesidir. Biotidinaz eksikliğinin tedavisi biotin verilerek yapılır. Günlük tek doz halinde yüksek doz biotin verilir. Erişkin dozu 2-5 mg arasında değişen biotin dozu biotidinaz eksikliği olan çocuklarda günlük 10-30 mg a kadar çıkarılmaktadır.
Biotin başladıktan hemen sonra sinirsel ve hareket bozuklukları düzelmeye başlar. Ciltteki sorunlar günler içinde düzelir. Saçla ilgili sorunların düzelmesi haftalar sonra olabilmektedir.
Özellikle erken yaşta kardeş ölümü hikayesi olan saç, deri ve tırnaklarında bulgular saptanan bebeklerde biotidinaz eksikliği akla gelmeli ve en kısa sürede yüksek doz biotin başlanmalıdır. Tedavinin gecikmesi kalıcı duyma ve görme kusuru yapabilmektedir.
Biotidinaz eksikliğinde biotin tedavisi yüksek doz olduğu için 10 mg lık tabletler tercih edilmelidir, Türkiye’de üretilen tek 10 mg lık biotin Hair Pharma tarafından üretilen HP Biotin 10 mg tablettir.
Bebeklerde görülebilen saç ve tırnak sorunları öncelikle biotidinaz eksikliği akla gelmeli, gerekli tetkikler yaptırılıp kesin teşhis konmalı ve en kısa sürede tedavi başlanmalıdır.
Posted in Biotin Tedavi
Merhaba
oğlumun çocukluğundan beri tırnakları zayıf ve bu yüzden hiç uzamıyor şimdi şu sıralar saçları da normalden biraz azaldı seyrekleşti cildinde de kuruluk saç diplerinde de yoğun kepek var bütün bu belirtilerden dolayı acaba biotin eksikliği varmı diye düşündüm ama pandemiden dolayı şu sıralar hastaneye gitmekten çekiniyoruz acaba biotin kullansak olur mu kullanırsak dozu nekadar olmalı yardımcı olursanız sevinirim
Dr. Atilla Kaya
çocuğunuzun yaşı önemli, 18 yaşın altında ise yaşına göre 5-10 mg biotin başlayabilirsiniz. 18 yaşın üstünde ise xpecia tablet ve biotin 5 mg tablet kullanabilir.
Merhaba.bizim doğumdan sonra 4.gün alınan biyotinaz değeriniz 64 gelmiş 2.topuk kanı için tekrar arandık şu an 21 günlük olduk ve değerimiz 102 gelmiş birinci değer düşük olup ikincide yüksek gelebiliyor birilerine umut olması için yazıyorum 1 hafta çok zor geçti hemen panik olmayın.
Dr. Atilla kaya
Güvenilir,referans bir labarotuarda tezti tekrar ettirmenizi öneririm
Hocam benim yenidoğan çocuğumda biotin değeri 64 cıktı nornal midir
Uzman
Hangi tür testle yapıldığını bilmediğimiz için net birşey söyleyemeyiz. Ama aile hekiminiz ya da çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanı ile görüşüp gerekiyorsa tedaviye başlamalısınız
Merhabalar hocam bebeğim 5 aylık biotinidaz aktivitesi(serum) 47 çıktı sizce iyi mi ?
Dr. Atilla Kaya
Ben çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanı değilim. Yapılan teste göre çıkan sonucu çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanının değerlendirmesi gerekir
hocam yeğenimde biotin eksikliği çıktı 1 haftalıktan itibaren ilaç kullanıyor hergün şuan 2 aylık benim sorum bu biotin eksikliği ilaçlar neticesinde geçer mi yoksa koşulsuz ömür boyu kullanacak mı bu ilacı
Dr.Atilla Kaya
eksiklik devam ettiği sürece kullanması gerekir
Merhaba hocam
Benim oğlumun biotinidaz eksikliği %18 çıktı kısmı yetersiz ne yapmam lazım ilaçlara başladık ama çocuğuma bir şey olacak diye çok korkuyorum olma durumu varmı yada ilaç tedavisiyle gecer mi ne yapmalıyım yardımcı olurmusunuz
Dr.Atilla Kaya
ilaç tedavisi ile eksik yerine konduğu için sorun görülmez
Merhaba hocam
Yeni doğan çocuğumda biyotindaz aktivitesi
0.7-2.1 aralığında 0.7 olarak çıktı
Normal değerde olduğu için sıkıntı olmadığı söylendi ancak alt sınırda olması biraz düşündürüyor beni
Acaba bir problem olurmu yoksa böylemi olması gerekiyor
Dr.Atilla Kaya
biotin düzeyleri yapılan laboratuar tekniğine göre çok farklılık gösteriyor.bu nedenle çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanınızın önerilerini dikkate alınız
iyi gunler hovam 25 günlük kızım da biotin eksikliği olduğu söyledın suan biotin ilaçı kullanıyorz ama 5 mg normalde yenı doğmuş çocuklarda bu daha yüksek olması gerekmıyormu. Birde bu ilacı aldıktan sonra erken teşhiş olduğu için her hangi bir sıkıntı olmaz demı
Dr.Atilla Kaya
bebeklerde biotin eksikliği tedavisini çocuk hastalıkları uzmanları planlar,eksikliğin durumuna ,tahlil sonucuna göre dozu ayarşamıştır.erken tanı edildiği için sıkıntı olmaz
Merhaba 1 yaşında oğlum var.bioak kullanmaya başlicaz ama nasıl içirilir bilmiyorum.doktora sormayı unuttum.internettede araştırdım yeterli bilgi yok. Teşekkürler şimdiden.
Dr.Atilla Kaya
doktorunuza sormalısınız
Sayın Hocam 11 günlük olan bebeğimizin biyotidinaz enzim aktivitesi düşük çıktı(DÜŞÜK POZİTİF) doktorumuza ulaştık şuan acil bir durum yok ancak 1 aylıkken tekrar test yapacağız dedi herhangi bir tedaviye başlanmadı farklı bir doktora görünmelimiyiz
Dr.Atilla Kaya
tekrar değerlendirilir,ona göre biotin başlanır.ama çocuk doktorunuzun fikrinide almalısınız
iyi günler bana HB Biotin i cilt dr.u verdi..5 mg ..3 ay ve 15 gün ara 3 ay kullanmam için.ama tahlil yapmadı.
ayak tırnaklarım güzel çıkmıyordu.ben allerjik bir kişiyim..allerji yaparmı..saygılar
Dr.Atilla Kaya
yapmaz.normalde vücutta sentezlenen bir vitamin
İyi günler. Hocam benim kızım 16 gunluk ve biotidinaz eksikliği var denildi 4 günlükken yapılan testte değer 37,95 çıktı 5gun sonra yaptırdığımız testte ise 54,82cikti ve ızmir ege üni. Sine sevk edildik doktorumuz belki duzelmistir korkmayın dedi hiçbir belirtimizde yok düzelmiş ola bilir mi
Dr.Atilla Kaya
biotin değerlendirmede çok farklı testler kullanıldığı için normal değerleri değişiyor.konuyu doktorunuz daha iyi bilir.tavsiyelerine göre hareket etmelisiniz
benimde bebeqime biotin eksikliqi var denildi sonuc 3.5 cikti doktor biotin ilaci verdi onu kullaniyorum. yuzunde sivilce qibi kucuk seyler cikti. bu belirtimidir hocam.
Dr.Atilla Kaya
doktorunuza sormanlısınız.
Hocam merhabalar. Ben yüzümdeki sivilcelerin geçmesi için 9 ay aknetrent kullandım. 2016 şubat ayında bitti ilaclar. Fakat önceden gür ve sık olan saçlarım acayip inceldi ve sürekli dökülüyor. Doktota gittim kan değerlerime bakıp xpecia tablet verdi 3 ay kullandım hiç bi değişiklik olmadı. Bende araştırdım gittim solgar biotin aldım onu kullanıyorum. Bana yol gösterirmisiniz ?
Teşekkürler
Dr.Atilla Kaya
sivilce ilaçları biotin eksikliğine neden olur.bence xpecia ve HP10mg biotin kullanabilirsiniz.
merhaba hocam
çocugumun 15.gününde sağlık ocağı tarafından biotin eksikliği görülüyor denilip çapa ya sevk edildim. Doğarken 53, 2.topuk kanında 54 çıkmış. tekrar topuk ve damar dan kan aldılar bize 1 ay sonra sonuç açıklancak dediler. olumsuz çıkması halinde gecikmeden ötürü bir şey olur mu ?
Dr.Atilla Kaya
gecikmeden endişe duyuyorsanız takibi özelden yaptırabilirsiniz
Merhaba hocam çocuğumda biyotinidaz eksikliği çıktı değer olarak 0.00 çıktı hocam bu aşırı düşük çıkması beni çok tedirgin ediyor çokmu çitti bir durum mu yardımcı olsanız
Dr Atilla Kaya
tedavi alması gerekir.çocuk hastalıkları uzmanıan gidin
Mrb hocam 19 aylık oğlum var doğuştan topuk kanında biyotinidaz 137 çıkmış ve sağlık bakanlığı bu değer normal diye aramadılar ancak bu değer şimdi çocuğumda 2.28 ve % 32 çıktı ne yapmalıyız
Dr.Atilla Kaya
çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanına götürmelisiniz